2月28日是国际罕见病日，在世界数千种罕见病中，有一种源于基因的“小错误”——身体无法正常排出摄入的铜，导致铜像“垃圾”一样在肝脏、大脑等器官中堆积，引发从肝损伤到神经症状等复杂问题，这就是肝豆状核变性，俗称“铜娃娃病”。它虽被称为罕见病，但可防、可治、可控。若能早发现、早诊断，并终身坚持规范治疗与科学管理，绝大多数患者完全可以享有正常的生活质量与寿命。

今天，taptap国际服官网地址肝病内科九疗区副主任、主治医师姜红丽，就为大家科普这一先天性铜代谢障碍疾病的相关知识。

什么是肝豆状核变性？

简单来说，肝豆状核变性是因基因问题，身体没办法正常代谢铜，导致多余的铜堆积在肝脏、大脑、眼角膜、肾脏等器官，进而引发各种症状。因为症状复杂多样，很容易被漏诊、误诊，但它并非不治之症，科学干预就能有效控制。该病全球发病率约1/30000，我国属于高发地区，发病群体主要集中在5～35岁。

这些身体信号，一定要警惕

铜堆积的部位不同，引发的症状也不一样，肝脏症状是儿童和青少年最常见的首发表现。肝脏是铜最先堆积的地方，轻者只是转氨酶轻微升高，没明显不适，也可能出现浑身乏力、不想吃饭、皮肤眼白发黄的肝炎症状；严重时会发展为肝硬化，出现腹水、脾大，甚至突发急性肝衰竭，还可能伴随贫血，病情进展快且凶险。

等到青少年或成年早期，铜堆积在大脑就会引发神经系统症状，最明显的是运动方面的问题，比如手抖、说话含糊不清、面部表情僵硬像戴了面具、流口水、写字困难、走路不稳，还有些人会先出现写字变小、精细动作做不好等细微表现，容易被当成疲劳或发育问题忽视。

同时，精神症状的发生率也不低，还常被误诊为普通精神疾病。患者会情绪不稳定、容易烦躁、焦虑抑郁，注意力和记忆力变差，青少年还可能突然成绩下降、行为反常，这些症状可能单独出现，也可能和手脚活动的问题一起发生。

这类人群，重点做筛查

早筛早治是防治关键，几类人群需要重点排查：不明原因肝功能异常、患肝炎或肝硬化的青少年；

手抖、走路不稳、说话不清的年轻人；

突然出现无法解释的精神行为异常，无论是否有肝、神经方面问题的人；

家族中有肝豆状核变性患者，或近亲结婚家庭的成员；

儿童体检转氨酶持续升高，却查不出原因的孩子。

科学治疗，核心就这几招

肝豆状核变性治疗的核心就是排铜、阻止铜吸收，再配合饮食和终身管理。

药物方面分两类，一类是驱铜药，能促进身体排出多余的铜；另一类是锌剂，能阻止肠道吸收铜，还能让铜随粪便排出，副作用小，适合日常维持治疗。

饮食上要严格低铜，高铜食物坚决不吃，比如动物内脏、血制品、贝壳类、螺类、虾蟹、坚果、各种豆类及制品；牛羊肉、土豆、菠菜、荔枝、桂圆等要少吃；牛奶、鸡肉、瘦猪肉、精白米面、苹果、梨和浅色蔬菜等含铜量低，可正常吃。

患者还要做好终身管理，定期复查铜蓝蛋白、尿酮、肝功能，绝对不能擅自停药，否则铜再次堆积会导致病情反复。对于药物治疗无效的严重肝硬化或急性肝衰竭患者，肝移植能从根本上纠正铜代谢问题，是这类危重患者的根治手段。

早诊早治，可尽早回归正常生活

姜红丽医生表示，肝豆状核变性并不可怕，它是可控制的罕见病。只要早期发现并坚持规范治疗，大多数患者能和正常人一样生活，部分神经系统症状也能得到改善。但如果延误诊断、治疗不当，铜会持续在器官堆积，导致病情不断加重，不仅会致残，还可能因肝衰竭或严重并发症危及生命。所以，早期诊断和终身规范的驱铜治疗，是应对这一疾病的重中之重。